Navne på de to sygdomme - Rett syndrom og Tourette syndrom - lyder meget ens, så folk, der ikke kender medicin på det rette niveau, kan forvirre dem.
Men disse to sygdomme radikalt forskellig fra hinanden på symptomer, behandlingsmetoder, prognose.
At identificere Rett og Tourettes syndrom hos børn i tide er vigtigt at kende deres hovedtræk.
Hvad er disse sygdomme?
Som tidligere nævnt, begge disse syndromer lignende kun navne, og i intet tilfælde bør de forveksles.
De har kun få mindre ligheder, herunder:
- Genetisk prædisponering. Begge syndrom skyldes forskellige genetiske defekter.
- Udseendet af de første tegn i tidlig barndom. Samtidig manifesterer Rett syndrom hos børn fra seks måneder til to og et halvt år, og Tourettes syndrom er mellem to og fem år. De første tegn på Tourettes syndrom kan dog forekomme i ungdomsårene.
Rett syndrom - En genetisk bestemt sygdom, der udelukkende udvikler sig hos piger. I sjældne tilfælde observeres det hos drenge, der har et ekstra X-kromosom.
Børn med Rett udvikler sig normalt i løbet af de første måneder af livet, men når sygdommen begynder at udvikle sig, sænker deres fysiske, mentale og psyko-følelsesmæssige udvikling.
Rett syndrom har udviklingsstadier.
- på den første børnsudvikling bremses betydeligt, der er bevægelseslidelser.
- på den anden scenen begynder barnet at nedbrydes og taber alle tidligere erhvervede færdigheder og evner. Han holder op med at gå og snakke. Der er en alvorlig grad af oligofreni, som forbliver hos patienten indtil udgangen af sit liv.
- på den tredje stadiet af sygdommen udvikler sig næppe.
- fjerde scenen er karakteriseret ved forværring af bevægelsesforstyrrelser, barnet taber helt evnen til at bevæge sig. Folk med Rett syndrom kan ikke tjene sig selv. De er dybt handicappede. For at helbrede denne sygdom er umulig, kan moderne medicin kun forlænge disse patients liv og forbedre dens kvalitet.
I afsnittet "symptomer" nedenfor beskrives funktionerne i Rett syndrom mere detaljeret.
Tourettes syndrom - en genetisk forårsaget sygdom, som er karakteriseret ved tilstedeværelsen af et stort antal ukontrollable nervesmuglinger i et barn.
For mange mennesker med Tourettes syndrom reduceres alvorligheden af nervøs tics betydeligt, når de når voksenalderen.
Disse menneskers intelligens og sundhed er helt normalt.de kan føre et fuldt liv og behøver kun støtte fra slægtninge og medicinsk og psykologisk bistand.
Mere end 60% af patienterne med Tourette syndrom er drenge, mænd.
Årsager til sygdom
Rett syndrom udvikler sig på grund af tilstedeværelse af en genetisk defekt, som påvirker genet MECP2, indirekte styrer processen med dannelse af nervesvæv.
Hvis der opstår en lignende genfejl i en dreng, dør han selv under fostrets udvikling. Piger overlever, fordi de har to X-kromosomer.
Tourettes syndrom er også direkte relateret til genetik og er ofte familie sygdom: flere familiemedlemmer er syge på én gang.
Sandsynligheden for Tourettes syndrom øges også, hvis nære slægtninge har forskellige ufrivillige bevægelser (nervøs tics, myoklonus, chorea).
også udvikling af Tourette syndrom forbundet med følgende negative faktorer:
- Akut stress i perioden med at bære et barn. Alvorlige stressfulde situationer omfatter følgende: alvorlig sygdom, en elskede eller et kæledyrs død, voldshandlinger (seksuel, fysisk, psykologisk), arbejdsskade, skilsmisse, familieproblemer (regelmæssige skandaler, konflikter), stressende arbejde.
- Brug medicin, der ikke anbefales til gravide. Der er en enorm mængde stoffer, der kan føre til udvikling af forskellige patologier i fosteret. Derfor skal en gravid kvinde konsultere en læge, inden han tager medicin, selv den, hun blev ordineret før graviditet. Sygdomme, som udvikler sig under graviditeten, behandles med de mest gunstige lægemidler.
- Dårlige vaner af gravide kvinder. At ryge, drikke alkohol og tage stoffer har ekstremt negativ indflydelse på fosterdannelsen. Det er vigtigt for en kvinde at slippe af med dårlige vaner mindst adskillige måneder før befrugtning for at øge sandsynligheden for at have en sund baby.
- Traumatiske hovedskader under fødslen, hypoxi. Selv hvis kvalificerede specialister arbejder på barselshospitalet, udelukker dette ikke helt sandsynligheden for forskellige komplikationer under fødslen, hvilket kan have negativ indflydelse på den nyfødte. Det er vigtigt for forældrene at passe på, at fødsler foregår i en god klinik og under ingen omstændigheder føder sig hjemme.
Sandsynligheden for at udvikle Tourette syndrom i premature babyer er øget.
Følelsesmæssige skader og smitsomme sygdomme kan påvirke Tourettes syndrom.
Symptomer på patologier
Symptomer karakteristisk for Rett syndrom, det er mest behageligt at overveje som en del af stadierne (se billede).
- Den første fase. Ved fødslen er piger med Rett syndrom ikke forskellige fra de fleste sunde nyfødte, og i de første seks måneder udvikler de sig på samme måde som deres kammerater. Sygdommen får sig til at føle sig i intervallet mellem seks måneder og to og et halvt år. Barnet begynder at ligge betydeligt bagud i udvikling fra jævnaldrende. Barnets muskler er i en tilstand af hypotoni, væksten er forsinket, hovedet vokser langsommere. Nogle piger har afvigelser i de indre organers funktion (lever, kardiovaskulær system, tarm, mave).
- Den anden. Symptomer karakteristisk for sygdommen vokser. Barnet har problemer med at sove (søvnløshed, hyppig vækkelse, overdreven følsom søvn), han ser rastløs ud. Derefter kommer der en kort, som regel består af flere uger, hvorunder barnet nedbryder: han mister sine tidligere erfarne færdigheder, holder op med at tale. Observerede neurologiske abnormiteter og vejrtræknings problemer.
- Tredje. Processen med sygdomsprogression sænkes. Varigheden af tredje fase er ti til elleve år. Det begynder om fire år og slutter med begyndelsen af ældre ungdomsår. Barnet har en alvorlig grad af mental retardation, han er ikke i stand til at lære. Karakteriseret ved forekomsten af epileptiske anfald, dyskinesier.
- Den fjerde. Bevægelsesforandringer udvikler sig, de fleste patienter mister deres evne til at bevæge sig fuldstændigt. Frekvensen af epiprystal falder.
Ud over de vigtigste symptomer er der sygdomme i Rett syndrom, der ofte forekommer hos mennesker med motoriske begrænsninger (muskelatrofi, spinalkurvatur på grund af muskelsvaghed, nedsat blodcirkulation). Patienterne kræver konstant pleje.
De vigtigste symptomer på Tourettes syndrom:
- Dyskinesier. De kan være meget forskelligartede, de kan omfatte motor (hopper, forskellige vinker, rystende lemmer) og vokal (synger, laver andre lyde, herunder hoste, sniffing). Også barnet kan skade sig selv (bide hans læber, fingre, slå hovedet mod noget). Han kan næppe styre sine nervøse tics.
- Følelser er harbingers. De fleste mennesker med Tourette syndrom rapport føler sig ubehagelige (kløe, smerter, brændende i øjenkuglerne, føler noget fast i deres halser), og denne sensation tvinger dem til at udføre en handling: lav en lyd, bevæg et lem og så videre.
- Moderate adfærdsmæssige lidelser. For børn med Tourettes syndrom er præget af tilstedeværelsen af øget irritabilitet, impulsivitet. Deres humør ændrer sig uden tilsyneladende grund, det er svært for dem at lære. Tourettes syndrom kombineres ofte med ADHD.
Ungdom lider ofte af forskellige psykiske sygdomme og handicap, såsom neurose, depression, forskellige former for sociale fobier og angstlidelse.
Sværhedsgraden af symptomer kan variere.
diagnostik
Hvis lægen har mistanke om, at barnet har Rett syndrom, vil han henvise ham til:
- Magnetisk resonans billeddannelse. Hjernen hos et barn med denne sygdom er reduceret i størrelse, glathed af svingninger observeres.
- Encephalografi. Undersøgelsen viser et lavt niveau af elektrisk aktivitet i hjernen.
- Genetiske undersøgelser. Moderne analyser giver mulighed for at bestemme forekomsten af mutation med hundrede procent.
Også vist undersøgelse af indre organer: i en tredjedel af børnene med denne sygdom er milt og lever i en underudviklet tilstand.
Diagnosen "Tourette syndrom" er lavet på baggrund af symptomerne karakteristisk for denne sygdom.
En sygdom det er vigtigt at differentiere med en række andre neurologiske sygdomme, der har lignende symptomer, såsom:
- Chorea of Huntington;
- Sydenhams chorea;
- skizofreni;
- epilepsi;
- autismespektrumforstyrrelser.
For at udelukke dem henvises barnet til en neurolog og psykiater. Magnetisk resonansbilleddannelse, computertomografi, elektroencefalografi og andre undersøgelser kan angives.
Behandling og prognose
Rett syndrom
Moderne medicin ude af stand til at helbrede Rett syndrom og behandling er udelukkende rettet mod at lindre de symptomer, der er til stede i patienten og forværre hans livskvalitet.
Medicin er normalt ordineret til at kontrollere de somatiske sygdomme, der er til stede i et barn (lever, hjerte, milt, mave, tarm).
Efter tilgængelighed epileptiske anfald antikonvulsive midler er valgt.
At vælge den rigtige antikonvulsiv terapi er ekstremt vanskelig, som epileptiske anfald i Rett syndrom svært at kontrollere.
Hvis et barn har svært ved at sove, er han ordineret et middel til at hjælpe ham (en række sovepiller, herunder melatonin, beroligende midler).
For at forhindre forekomsten spinal krumning, er det nødvendigt at sikre, at barnet har et muskulært korset. For at gøre dette, med ham regelmæssigt engageret i at gøre massage.
Nootropics i behandlingen af Rett syndrom show lav effektivitet, men de er stadig ofte ordineret.
Prognosen for denne sygdom er ekstremt negativ: patienter, der lider af Rett syndrom, har en dybtgående handicap og skal have kontinuerlig pleje indtil deres livs ende.
Med kvalitetsstøttende pleje, patienter kunne leve op til 40-50 år. Voksne patienter har stor risiko for slagtilfælde.
Om Rett syndrom i denne video:
Tourettes syndrom
Hvilke taktikker lægerne vælger under behandlingen afhænger af sygdommens sværhedsgrad og barnets alder. Grundlaget for behandlingen af Turret-syndromet - psykoterapi. Aktivt anvendt:
- Animationsterapi. Interaktion med dyr (heste, katte, hunde, hamstre, marsvin, forskellige fugle) har en positiv effekt på barnets psyko-følelsesmæssige tilstand: han får en kilde til positive følelser og lærer parallelt at interagere korrekt med dyr.
- Kunstterapi. Ofte tegner det sig (med blyanter, maling - ikke kun ved hjælp af en pensel, men også ved hjælp af fingre, en svamp), modellering fra ler og plastin, applique og origami. Ældre børn kan tilbydes brænding, træ udskæring. Det hjælper dem også med at lindre intern spænding, at føle deres egen betydning, for at øge selvværd, for at forbedre koncentration og opmærksomhed.
Psykoterapeut fortæller barnet hvordan man skal håndtere nervøse tics, taler om, hvor vigtigt det er at acceptere sig selv, hjælper med at klare psyko-emotionelle omvæltninger, psykisk sygdom.
Børn er også vist fysioterapi, forskellige former for massage.
Hvis symptomerne, der er karakteristiske for Tourettes syndrom, alvorligt forstyrrer barnets liv, og sparsomme behandlingsmetoder (motionsterapi, psykoterapi) ikke har vist den nødvendige effektivitet, er det ordineret lægemiddelstøtte. Normalt vist modtagelse:
- antipsykotiske lægemidler (haloperidol, periciazin);
- benzondiazepiner (diazepam, phenazepam);
- adrenostimulerende midler (clophelin).
I de fleste patienter bliver symptomerne mindre udtalte, og behovet for at tage medicin forsvinder. Prognosen for Tourettes syndrom er næsten altid gunstig.
Selv mennesker med alvorlige former for denne sygdom kunne føre et fuldt liv. Men de har meget brug for støtte fra andre, ofte lider af psykisk lidelse (depression, neurose, fobier).
Om Tourettes syndrom i denne video:
forebyggelse
Den eneste mulighed for forebyggelse af Rett syndrom - prænatale genetiske tests. Hvis de afslører nærværet af denne genetiske lidelse, anbefales det at afslutte graviditeten.
Effektive metoder til at undgå Tourettes syndrom findes ikke. Hvis symptomer er karakteristiske for denne sygdom, er det vigtigt at gå på hospitalet.
